Nuestro amigo El Listillo Informático solicita nuestra colaboración para difundir la ayuda que solicita José Carlos. José es un niño de 6 años que sufre una rara enfermedad, en concreto ADRENOLEUCODISTROFIA. Descripción:
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética. Se hereda según un patrón recesivo (es decir, no dominante) ligada al cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X y el hombre sólo tiene uno, la enfermedad afecta con más frecuencia a los hombres.
El defecto fundamental responsable de los síntomas de este trastorno es una función alterada de los peroxisomas. El mal funcionamiento de los peroxisomas da lugar a una oxidación defectuosa de unas sustancias conocidas como ácidos grasos saturados de cadena muy larga. La consecuencia de esta alteración es una elevación de la concentración de estos ácidos en la sangre y un acúmulo de una serie de sustancias grasas (ésteres del colesterol y de gangliósidos) en las membranas de las células del cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos.
El exceso de estas sustancias altera las membranas celulares de los órganos afectados y da lugar a un mal funcionamiento tanto del sistema nervioso como de las glándulas suprarrenales. La afectación del cerebro y la médula espinal produce alteraciones en la fuerza y movimientos musculares. Las glándulas suprarrenales, por su parte, no son capaces de responder a sus estímulos fisiológicos de forma adecuada y fabrican y segregan una menor cantidad de hormonas.
A quien le suene esta enfermedad a chino, como es mi caso, tal vez os suene más por la película El aceite de Lorenzo, interpretada por Nick Nolte, Susan Sarandon, Peter Ustinov, Kathleen Wilhoite:
En 1992 se estrenó una emotiva y esclarecedora película basada en una historia real que dio la vuelta al mundo: El aceite de Lorenzo. Contaba el drama vivido por unos padres -Augusto y Micaela Odone- que, ante la falta de solución para la terrible enfermedad que padecía su hijo Lorenzo -la Adrenoleucodistrofia-, decidieron investigar por su cuenta y buscar un remedio que evitara su muerte. Y así, sin conocimientos previos de medicina, a base de tesón y estudio, elaboraron un producto que evitó la muerte de su hijo... a pesar de lo cual fue rechazado oficialmente por la clase médica. Pues bien, tras una investigación de diez años de duración (1989-1999) se les ha dado finalmente la razón. El "aceite de Lorenzo" tiene innegables efectos terapéuticos. La fe de unos padres resultó más fuerte que las incuestionables "verdades" de quienes quisieron convencerles de que tenían que rendirse a "lo inevitable".
Os dejo el comunicado que nos hace Jose Carlos para poder aportar nuestra ayuda y poder hacer frente a esta enfermedad:
Hola, me llamo José Carlos Galera Lázaro y tengo 6 años. Este año he empezado 1º de primaria y me gusta mucho. Vivo en Zaragoza con mi madre Eva, mi padre José Manuel y mi hermana Silvia de 9 años; éramos una familia feliz hasta que una “terrible pesadilla” nos ha cubierto en forma de enfermedad.
El pasado mes de febrero, me diagnosticaron una terrible enfermedad, ADRENOLEUCODISTROFIA, no sé si alguno de vosotros habéis visto la película “El aceite de la vida”, en esa película se refleja fielmente en que consiste esta enfermedad. Es una enfermedad genética, hereditaria de las llamadas raras, afecta a 1 – 50000 nacimientos. Se caracteriza por una acumulación de los ácidos grasos de cadena larga en el cerebro y glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales dejan de funcionar y en el cerebro, la acumulación de ácidos grasos va destruyendo la mielina; la mielina es la cubierta de las terminaciones nerviosas, cuando ésta desaparece, el impulso eléctrico de la terminación nerviosa se pierde, con lo cual lo que me espera es muy duro, perdida de vista, oído, retraso mental, falta de movilidad y poco a poco entrar en estado de coma hasta morir uno o dos años después del diagnóstico.
La única solución posible que hasta la fecha ha dado resultado es el trasplante de medula ósea, pero en España nadie quiere arriesgarse a realizarlo, no sabemos si es por desconocimiento de la enfermedad. Tan sólo en el Hospital de la Universidad de Minnesota, el Doctor Charnas, después de hacerme un chequeo, está dispuesto a realizarme el tratamiento con cierta garantía de éxito, pero ya sabéis como funciona la sanidad en los Estados Unidos, todo funciona pagando, en concreto le piden a mis padres 700.000 €, como podréis entender es una cifra muy elevada y un desafío conseguirla. Por eso os pedimos la colaboración en la medida que podáis. No tenemos mucho tiempo, según los médicos, en un par de meses podrían empezar las manifestaciones físicas y entonces ya no habría nada que hacer.
Tengo tan solo 6 años y quiero seguir viviendo, porque sé que mis padres y mi hermana me necesitan, quiero seguir yendo al colegio con mis compañeros, jugar con mi Nintendo, etc.… Mi padre me dice que mi risa es la banda sonara de nuestra casa, y estoy convencido de que quiere seguir oyéndola. Por favor, ayudarme en la medida de vuestras posibilidades, yo y mi familia, os estaremos eternamente agradecidos
Jose Manuel Galera 651 926018 – 976517730
Eva Lázaro 637 147484
galera-lazaro@hotmail.es
N.C.C. CAI : 2086 / 0079 / 45 / 0000403992
BANCO SANTANDER : 0049 / 1613 / 51 / 2790094106
IBAN : ES05 SWIFT: BSCHESMM
Puedes visitar su web Una vida para Carlos
